В Мексике в прошлом году впервые появился на свет ребенок, предрасположенность которого к наследственному заболеванию была преодолена еще при зачатии. По мнению ученых, это открывает новую страницу в истории медицины и открывает перед отчаявшимися супружескими парами надежду на рождение здоровых детей.
Новая надежда
Супруги из Иордании два десятка лет тщетно пытались обзавестись здоровым потомством. Все их дети страдали подострой некротизирующей энцефаломиопатией, или так называемым синдромом Лея (Leigh-Syndrom), унаследованным от матери. Эта неизлечимая болезнь проявляется в нарушениях развития нервов, мозга и мышц. В большинстве случаев дети умирали еще в утробе матери, а двое появившихся на свет скончались в первые годы жизни. Помочь им сумели сотрудники нью-йоркской репродуктивной клиники «New Hope» («Новая надежда») под руководством хирурга Джона Чана. Им впервые в мире удалось устранить генетические дефекты в митохондриях яйцеклеток матери. Для этого взятое из материнской яйцеклетки ядро было помещено в лишенную ядра яйцеклетку женщины-донора с интактными митохондриями. После оплодотворения «оздоровленной» таким образом яйцеклетки сперматозоидами отца на свет появился ребенок со здоровыми митохондриями и без синдрома Лея.
Две матери – один отец
Зачатый в лаборатории ребенок имеет, таким образом, трех генетических родителей – одного отца и двух биологических матерей, даже если от женщины-донора он унаследовал менее 0,1% наследственного материала в форме здоровых митохондрий. Но вправе ли медики изменять яйцеклетки подобным образом, чтобы помочь родителям обзавестись здоровым потомством? На данный вопрос пока не могут ответить ни эксперты, ни общество, а медиков на этом пути подстерегают как технические, так и этические проблемы.
Великобритания стала первой и единственной страной, принявшей положительное решение и разрешившей использование донорских митохондрий в октябре 2015 года. Так что ребенок иорданской пары был зачат и рожден в Мексике, где отсутствуют четкие правовые нормы, касающиеся генетических изменений эмбриона. Но теперь эксперты уверены, что в ближайшие годы в Великобритании начнут легально появляться на свет дети трех родителей. Вначале их будет немного, поскольку предпосылкой для использования новаторского способа лечения будет предотвращение тяжелых наследственных заболеваний. Кроме того, процедура будет осуществляться лишь в нескольких специализированных репродуктивных клиниках и под руководством ученых. Они также намерены детально изучать развитие первых 20-40 детей, поскольку поврежденные митохондрии нельзя полностью удалить из материнских яйцеклеток. В результате имеется незначительный остаточный риск того, что после многих циклов деления они будут снова накапливаться в клетках. Поэтому ученые намерены регулярно и тщательно исследовать наследственный материал митохондрий.
По всему свету
В настоящее время в Германии использование митохондриальной заместительной терапии (МЗТ) запрещено по этическим соображениям. Однако ведущие немецкие ученые уверены: если окажется, что изменение яйцеклеток не будет таить в себе риска для ребенка, властям страны предстоит всерьез подумать об отмене существующего запрета. Пока до этого еще далеко, но в некоторых других странах врачи в исключительных случаях уже практикуют МЗТ. Согласно сообщению журнала «Nature», двое детей от трех родителей уже родились в Украине и один – в Китае. При этом украинские врачи вначале оплодотворили материнскую яйцеклетку с дефектными митохондриями, а затем перенесли ядро, содержащее ДНК обоих родителей, в лишенную собственного ядра донорскую яйцеклетку (пронуклеарный перенос). Американские законодатели также намерены разрешить использование МЗТ в США уже в ближайшее время. Правда, вначале она, по всей вероятности, будет использоваться только при зачатии младенцев мужского пола. Тем самым ученые намерены приобрести бесценный опыт, не вовлекая в процесс последующие поколения, поскольку девочки впоследствии передали бы донорские митохондрии собственным детям.
